SwissLab | Инновационная сеть независимой клинико-диагностической лаборатории

Главная / Анализы

Анализы

Ваш заказ

Анализы 0

Стоимость 0 сум

Анализы

Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

Подготовка к исследованию

За 3 дня до сбора мочи желательно исключить из рациона: фрукты, соки, шоколад, варенье, кофе, какао и сладости. Ограничить ночное питьё. У детей на смесях — указать наименование смеси.

Описание

У новорожденных органические ацидурии (ОА) обычно проявляются с первых дней жизни. Наиболее частым дебютом является токсическая энцефалопатия, проявляющаяся рвотой, снижением аппетита и неврологическими симптомами — судорогами, мышечным гипо- или гипертонусом и летаргией, которая может прогрессировать до комы. В результате диагноз чаще всего устанавливается в течение первых 10 дней после рождения. У детей старшего возраста и подростков различные формы ОА могут проявляться регрессом когнитивных функций, атаксией или иными очаговыми неврологическими признаками, синдромом Рейе, рецидивирующим кетоацидозом или психопатологическими симптомами. МРТ может выявлять характерные изменения: поражение базальных ганглиев при глутаровой ацидемии типа I (ГА-I), аномалии белого вещества при болезни мочи с запахом кленового сиропа (БМКС), а также патологию бледного шара при метилмалоновой ацидемии (ММА).

Диагностика/тестирование.
Лабораторная диагностика основывается на комплексной оценке метаболических сдвигов: ацидоз, кетоз, гипераммонемия, нарушения печеночной функции, гипогликемия и нейтропения. Пропионовая ацидемия может начинаться с изолированной гипераммонемии, предшествующей другим симптомам. Базовым методом диагностики органических ацидурий является анализ органических кислот мочи с применением газовой хроматографии–масс-спектрометрии (GC/MS). Обнаружение характерных метаболитов в моче указывает на поражение определённых путей метаболизма. Учитывая, что при некоторых формах ОА изменения в моче выражены только во время метаболических кризов, дополнительно рекомендуется исследование аминокислот плазмы методом HPLC, колонковой хроматографии или GC/MS.
Единичное обнаружение метаболита не является достаточным для постановки диагноза, и требуется подтверждение: определение активности соответствующего фермента в лимфоцитах или фибробластах. Молекулярно-генетические тесты применяются при диагностике БМКС, ММА, пропионовой ацидемии, дефицита 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы и ГА-I.

Ведение пациентов.
Основная цель терапии — стабилизация биохимического баланса и предотвращение токсических осложнений. У новорожденных важно начать лечение как можно раньше, основываясь на типе биохимического нарушения, уровне метаболического блока и потенциальной токсичности метаболитов. Лечение включает:
• Диетотерапию с ограничением поступления аминокислот-предшественников;
• Применение вспомогательных препаратов, повышающих активность ферментов или способствующих выведению токсинов.

В качестве адъювантов используются:
• Тиамин (при тиамин-зависимой БМКС);
• Гидроксикобаламин;
• Неабсорбируемые антибиотики для снижения продукции пропионата кишечной микрофлорой.

Необходим постоянный контроль за ростом, развитием и метаболическими параметрами. Метаболический стресс (лихорадка, снижение питания, инфекция, рвота и т. д.) может вызывать декомпенсацию. В этом случае требуется срочная коррекция состояния — ограничение поступления аминокислот, проведение детоксикационных мероприятий, включая гемодиализ.
Острая декомпенсация требует частого мониторинга биохимических показателей и немедленной коррекции ацидоза. Пересадка печени эффективна лишь в отдельных клинических ситуациях. У женщин с ОА (изовалериановая ацидемия, БМКС, пропионовая ацидемия, ММА, дефицит митохондриальной β-кетолазной активности) в послеродовом периоде необходим особый контроль, так как это время повышенной метаболической нагрузки.

Генетическое консультирование.
Органические ацидурии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Оба родителя, как правило, являются носителями одной копии мутантного гена. У ребёнка есть 25% шанс унаследовать заболевание, 50% — быть бессимптомным носителем, и 25% — не быть носителем вовсе. Вероятность носительства у здоровых братьев и сестёр составляет 2/3.
Пренатальная диагностика возможна с помощью анализа амниотической жидкости, определения ферментной активности в ворсинах хориона или амниоцитах, а также генетического анализа выявленных мутаций. Генетическое тестирование носителей проводится только при предварительном определении мутации у пробанда, за исключением определённых форм, таких как изовалерианемия или дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы.

Количество исследуемых показателей: 19

Показания к назначению

Предоставить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Swiss lab. Точность, качество, уникальность.

Анализы

Анализы

Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

Анализы для беременных

Анализы для диагностики онкологических заболеваний

Анализы кала

Анализы мочи

Анализы на COVID-19

Анализы на аллергию

Анализы на аутоиммунные заболевания

Анализы на витамины

Анализы на генетику

Генетические предрасположенности

Дородовое установление отцовства

Молекулярно-генетические исследования

Наследственные заболевания и синдромы

Невынашивание беременности и бесплодие

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

Онкогенетика

Полногеномные исследования и панели

Преимплантационное генетическое тестирование

Пренатальная диагностика

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Установление отцовства и родства

Хромосомная патология

Анализы на гормоны

Гормоны в моче

Гормоны надпочечников

Гормоны поджелудочной железы

Гормоны роста

Гормоны щитовидной железы

Костный метаболизм

Половые гормоны

Анализы на группу крови и резус-фактор

Анализы на инфекции

TORCH-инфекции

TОРЧ и Герпес вирусные инфекции

Бактериальные инфекции

Вирусные гепатиты

ВИЧ- инфекция

Гепатит D

Гепатит А

Гепатит В

Гепатит Е

Гепатит С

Дисбиозы урогенитального тракта

Желудочно-кишечный тракт

Паразитарные инфекции

Респираторные инфекции

Сифилис

Урогенитальные инфекции

Урогенитальные инфекции

Анализы на инфекции, передающиеся половым путем

TORCH-инфекции

ВИЧ- инфекция

Гепатит В

Гепатит С

Сифилис

Урогенитальные инфекции

Анализы на общий анализ крови

Анализы на свертываемость крови

Анализы на тяжелые металлы и микроэлементы

Анализы на цитологию и гистологию

Анализы по системам организма

Женская репродуктивная система

Кишечник

Мужская репродуктивная система

Печень

Поджелудочная железа

Почки

Сердце и сосуды

Щитовидная железа

Анализы спермы

Бактериологические исследования и посевы

Биохимические анализы

Белковый обмен

Биохимия

Обмен железа и меди

Обмен пигментов